U Kliničkom centru Univerziteta u Sarajevu (KCUS) u hirurškom amfiteatru 28. maja (srijeda) održati će se predavanje na temu „Fabryjeva bolest – da li je prepoznajemo u kliničkoj praksi“.
Fabryjeva bolest nasljedni je poremećaj koji je posljedica nakupljanja određene vrste masti, koja se naziva globotriaosilceramid, u tjelesnim stanicama. Javlja se u djetinjstvu i to nakupljanje može uzrokovati znakove i simptome koji utječu na mnoge dijelove tijela.
Karakteristike Fabryjeve bolesti uključuju epizode boli, posebno u rukama i nogama (akroparestezije), nakupine malih, tamnocrvenih mrlja na koži zvanih angiokeratomi, smanjenu sposobnost znojenja (hipohidrozu), zamućenost ili prugice u prednjem dijelu oka (neprozirnost rožnice ili cornea verticillata), probleme s gastrointestinalnim sistemom, zujanje u ušima (tinitus) i gubitak sluha.
Fabryjevu bolest uzrokuju mutacije GLA gena. Ovaj gen daje upute za stvaranje enzima koji se naziva alfa-galaktozidaza A.
Mutacije GLA gena koje rezultiraju odsutnošću aktivnosti alfa-galaktozidaze A dovode do klasičnog, teškog oblika Fabryjeve bolesti. Mutacije koje smanjuju, ali ne eliminiraju aktivnost enzima, obično uzrokuju blaže oblike Fabryjeve bolesti koji se javljaju kasnije u životu i koji obično zahvaćaju samo srce ili bubrege.
KCUS